Aναγνωρίστε το σύνδρομο Cri du chat (Το κλάμα της γάτας), μια σπάνια γενετική διαταραχή.
γράφει η Λίνα Κατσίγκρη PhD, Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός
Πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή, που εμφανίζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυϊκό τόνο και αρκετά άλλα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Εντοπίστηκε πρώτη φορά το 1963 και πήρε το περίεργο όνομά του, από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων που φέρουν αυτό το σύνδρομο. Προσβάλλει περίπου 1:25.000 παιδιά και συνήθως εμφανίζεται σε κορίτσια, με ποσοστό αναλογίας 3:2.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cri du Chat:
– Αδύναμο, «γατίσιο» κλάμα
– Μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος
Εξωτερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cri du Chat:
– Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
– Χαμηλός ουρανίσκος
– Μικρό πιγούνι (μικρογναθισμός)
– Μάτια που βρίσκονται σε ακαθόριστη απόσταση μεταξύ τους
– Αφτιά σε χαμηλότερο σημείο από το κανονικό
– Πρόωρες γκρίζες τρίχες στο κεφάλι
– Ζάρες στις παλάμες των χεριών
– Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση
– Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου
– Νοητική υστέρηση
– Προβλήματα στην πρόσληψη τροφής
Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά του συνδρόμου:
– Καρδιακή ανεπάρκεια
– Υπερωιοσχιστία
– Σκολίωση
– Σπάνια, νεφρικές ανεπάρκειες
– Εντερικές ανωμαλίες
– Μικρά σκελετικά προβλήματα, όπως εξάρθρωση του γοφού και παραμόρφωση των ποδιών.
Διάγνωση:
Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να επιτευχθεί προγεννητικά, με αμνιοκέντηση ή δείγμα χοριακής τρίχας, κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της μητέρας.
Θεραπεία/ Αποκατάσταση:
Θεραπεία για το σύνδρομο Cri du Chat δεν έχει βρεθεί ακόμα, αλλά βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο. Ωστόσο το παιδί θα πρέπει να ξεκινήσει από νωρίς παρέμβαση, η οποία να περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία και σε κάποιες περιπτώσεις παρεμβάσεις συμπεριφοριστικού τύπου.
Η Λίνα Κατσίγκρη είναι Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός. Γεννήθηκε στην Αθήνα. Είναι πτυχιούχος νευρογλωσσολογίας και πολιτικών επιστημών (BSc) του Πανεπιστημίου Βρυξελλών (VUB), κάτοχος μεταπτυχιακών σπουδών (MA) σε ανώτερες σπουδές γλωσσολογίας – γνωστική γλωσσολογία, πολυγλωσσία (VUB) και διδακτορικού διπλώματος (PhD) με θέμα The Dyslexic Brain: A Neurolinguistic Approach to the Logopedic Treatment of Dyslexia (VUB). Από το 1996, εργάζεται ως σύμβουλος σε θέματα που αφορούν στις ανώτερες λειτουργίες του εγκεφάλου όπως είναι ο λόγος, η μάθηση και η ανάγνωση, την παθολογία και την αποκατάσταση τους. Παράλληλα συνεργάζεται με ξενόγλωσσα σχολεία στην Ελλάδα, το Βέλγιο και την Ελβετία. Έχει παρουσιάσει εργασίες σε παγκόσμια επιστημονικά συνέδρια και έχει εκδώσει επιστημονικά άρθρα και βιβλία.
