Μια περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή είναι το σύνδρομο Rett. Αναγνωρίστε το!
γράφει η Λίνα Κατσίγκρη PhD, Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός
Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα κορίτσια και έχει γενετική καταγωγή. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, ο Αυστριακός ιατρός Dr Andreas Rett, το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του. Έχει ανακαλυφθεί ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα (μετάλλαξη) στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για τα περισσότερα αγόρια, για το λόγο αυτό, η διαταραχή εμφανίζεται σχεδόν μόνο σε κορίτσια.
Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett
– Δυσχέρεια στην επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος (υποτονία)
– Νοητική υστέρηση
– Αδυναμία ομιλίας
– Προβλήματα στην κατάποση (εισροφήσεις και πνευμονίες)
– Στερεότυπες κινήσεις χεριών (σαν να στύβει ρούχα) μέχρι και απώλεια χρήσης των χεριών
– Επιληπτικές κρίσεις
– Αναπνευστικά προβλήματα
– Σκολίωση
– Μικροκεφαλία
– Μικρά και κρύα άκρα (παλάμες-πατούσες)
– Κινητική αναπηρία
Τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, αλλά εμφανίζονται σταδιακά (μεταξύ 6-18 μηνών). Συνήθως τα παιδιά χάνουν ότι έχουν κατακτήσει έως εκείνη τη στιγμή (ομιλία, χρήση των χεριών, βάδιση). Μειώνεται η οπτική επαφή και το βρέφος δείχνει λιγότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τα παιχνίδια του.
Σύνδρομο Rett και Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με γενετική (DNA) εξέταση. Έχουν παρατηρηθεί πάνω 200 μεταλλάξεις στου χρωμοσώματος που συνδέεται με το Rett, που σημαίνει ότι η εμφάνιση των συμπτωμάτων και η σοβαρότητα τους, διαφέρει από παιδί σε παιδί. (Υπάρχουν κορίτσια με σύνδρομο Rett τα οποία, έχουν αντίληψη του λόγου, μπορούν και λένε κάποιες λέξεις, έχουν διατηρήσει την ικανότητα της βάδισης και της χρήσης των χεριών τους).
Σύνδρομο Rett και Θεραπεία
Τα παιδιά με σύνδρομο Rett είναι αξιαγάπητες, χαμογελαστές, γλυκές και όμορφες υπάρξεις εγκλωβισμένες στο ίδιο τους το σώμα, όπως χαρακτηριστικά λένε οι νευρολόγοι. Πολλοί θεραπευτές και γονείς, στο εξωτερικό, χρησιμοποιούν το Eye Gaze καθώς και το Tobii ως εναλλακτικό τρόπο επικοινωνίας με τα κορίτσια.
Οι ιατρικές ειδικότητες που πρέπει να παρακολουθούν το παιδί με σύνδρομο Rett είναι:
– Παιδονευρολόγος
– Ορθοπεδικός
– Πνευμονολόγος
– Καρδιολόγος
– Γαστρεντερολόγος
Επίσης θα πρέπει να ακολουθούν καθημερινά πρόγραμμα ειδικών θεραπειών όπως:
– Φυσιοθεραπεία
– Υδροθεραπεία
– Λογοθεραπεία
– Εργοθεραπεία
– Μουσικοθεραπεία
– Ιπποθεραπεία
προκειμένου να διατηρούν το σώμα τους μυοσκελετικά (κορμός – άκρα) και τους μύες του προσώπου (μάσηση, κατάποση και σιελόρροια) σε καλή κατάσταση.
Σύνδρομο Rett και Θεραπευτική Αγωγή
Έρευνες έχουν δείξει ότι το Ωμέγα 3 (ιχθυέλαιο) βελτιώνει ελαφρώς την ψυχοκινητική κατάσταση του παιδιού.
Φαρμακευτική θεραπεία για το συγκεκριμένο σύνδρομο δεν υπάρχει. Υπάρχει όμως ελπίδα, καθώς τρέχουν πολλές έρευνες και μελέτες σχετικά με τη θεραπεία του συνδρόμου παγκοσμίως. Μία από τις πιο ελπιδοφόρες μελέτες που αφορούν τη μείωση συμπτωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής των κοριτσιών και γυναικών με σύνδρομο Rett είναι με το φάρμακο (Trofinetide). Ερευνητές και φαρμακευτική εταιρία από την Αυστραλία έχουν ανακοινώσει θεαματικά αποτελέσματα, μέσω κλινικών ερευνών σε κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο Rett με το (Trofinetide). Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών της β φάσης αναμένονται τον Οκτώβριο του 2015.
Είμαστε αισιόδοξοι και πιστεύουμε πως στο μέλλον θα υπάρξουν ακόμα περισσότερες θεραπείες και κυρίως γονιδιακές (βλαστοκύταρρα), δεδομένου οτι έρευνες σε ποντίκια το 2007 έδειξαν οτι, όχι απλά βελτιώνονται τα συμπτώματα, αλλά εξαλείφονται εντελώς. «Reverse Rett» όπως χαρακτηριστικά λένε οι γενετιστές.
Ακόμη: Αναγνωρίστε το σύνδρομο Prader-Willi
Η Λίνα Κατσίγκρη είναι Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός. Γεννήθηκε στην Αθήνα. Είναι πτυχιούχος νευρογλωσσολογίας και πολιτικών επιστημών (BSc) του Πανεπιστημίου Βρυξελλών (VUB), κάτοχος μεταπτυχιακών σπουδών (MA) σε ανώτερες σπουδές γλωσσολογίας – γνωστική γλωσσολογία, πολυγλωσσία (VUB) και διδακτορικού διπλώματος (PhD) με θέμα The Dyslexic Brain: A Neurolinguistic Approach to the Logopedic Treatment of Dyslexia (VUB). Από το 1996, εργάζεται ως σύμβουλος σε θέματα που αφορούν στις ανώτερες λειτουργίες του εγκεφάλου όπως είναι ο λόγος, η μάθηση και η ανάγνωση, την παθολογία και την αποκατάσταση τους. Παράλληλα συνεργάζεται με ξενόγλωσσα σχολεία στην Ελλάδα, το Βέλγιο και την Ελβετία. Έχει παρουσιάσει εργασίες σε παγκόσμια επιστημονικά συνέδρια και έχει εκδώσει επιστημονικά άρθρα και βιβλία.
